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CME Beiträge - Interaktive Fortbildung

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1. Das Williams-Beuren-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Auf welchem Gen liegt die Deletation des langen Arms?

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2. Mit welchem genetischen Diagnostikverfahren kann die klinische Verdachtsdiagnose auf das WBS seit mehr als 30 Jahren abgesichert werden?

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3. Welche kardiovaskulären Veränderungen sind beim WBS sehr häufig ausgeprägt und können als syndrombedingte Leitsymptome mit hoher klinischer Relevanz betrachtet werden?

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4. Wie hoch wird die ungefähre Prävalenz für das Auftreten eines WBS in der Literatur beziffert?

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5. Welche der nachfolgend genannten verhaltensbezogenen Merkmale gehören typischerweise zur Symptomatik des Williams-Beuren-Syndroms?

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6. Welche der folgenden genannten Begrifflichkeiten würde in älteren klinischen Publikationen zur Beschreibung des fazialen Erscheinungsbildes genutzt und sollte aus Sicht des Autorenteams heutzutage eher nicht mehr bzw. sehr vorsichtig und kontextsensibel verwendet werden, da diese nachvollziehbar als verniedlichend oder stigmatisierend empfunden werden kann?

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7. Die zahnmedizinische Betreuung von Patientinnen und Patienten mit WBS stellt u.a. aufgrund kognitiver Einschränkungen und kardiovaskulärer Besonderheiten eine besondere Herausforderung dar. Welche der nachfolgend genannten Schwierigkeiten wurden nicht als solche von Eltern oder pflegenden Angehörigen/Betreuenden eines Angehörigen mit WBS im Rahmen einer Befragungsstudie unter Mitgliedern des „Bundesverbandes Williams-Beuren-Syndrom e.V.“ angegeben?

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