Patientinnen und Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom in der zahnärztlichen Praxis

Getting your Trinity Audio player ready...

Unabhängig voneinander veröffentlichten innerhalb weniger Monate der Kardiologe John C. P. Williams (Auckland Hospital, Neuseeland) im Jahr 1961 und der Kinderkardiologie Alois J. Beuren (erster deutscher Lehrstuhlinhaber für Kinderkardiologie an der Universität Göttingen, Deutschland) im Jahr 1962 Fallbeschreibungen von jeweils mehreren Kindern mit ähnlichen und gemeinsam auftretend medizinischen Befunden [2,36]. Koinzidierend beschrieben sowohl Williams als auch Beuren eine intellektuelle Beeinträchtigung, eine angeborene supravalvuläre Aortenstenose sowie faziale Besonderheiten [2,36]. In der Folge wurde sich aufgrund der zueinander zeitnahen, aber gleichzeitig voneinander unabhängigen Erkenntnisgenerierung für eine gemeinsame Namensgebung als „Williams-Beuren-Syndrom“ entschieden. Diese findet insbesondere im kontinentalen Europa bis heute Anwendung, ebenso wie die entsprechende Bezeichnung „WBS“ als Abkürzung. International wird das Syndrom primär als „Williams-Syndrom“ bezeichnet. Oft wurde und wird eine Verdachtsdiagnose auf das WBS zunächst anhand der klinischen Symptome gestellt und anschließend mittels Differenzialdiagnose von anderen vergleichbaren Syndromen abgegrenzt, wobei die Hälfte der gesicherten Diagnosen bereits im ersten Lebensjahr erfolgt [12].

Ein Katalog mit 50 diagnostischen Kriterien für die Feststellung des WBS wurde im Jahr 1984 publiziert [27]. Im Jahr 1993 gelang es Morris und Kollegen, die genetische Ursache für das Syndrom zu detektieren. Hierbei handelt es sich um eine spontane heterozygote Mikrodeletion auf dem Chromosom 7 (Region 7q11.23), die in einer der beiden Keimzellen auftritt und unter anderem das ELN-Gen und benachbarte Gene umfasst [22]. Das vom ELN-Gen kodierte Protein Elastin ist ein zentraler Bestandteil elastischer Fasern. Ein Verlust des Gens führt zu einer verminderten Elastinproduktion und trägt wesentlich zur Entstehung der bindegewebigen und kardiovaskulären Merkmale des WBS bei [39]. Folglich wird das Williams-Beuren-Syndrom in der elften Revision der internationalen statistischen Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme (ICD) der Weltgesundheitsorganisation (WHO) den Chromosomenanomalien, insbesondere der Deletion des langen Arms von Chromosom 7 zugeordnet (ICD-11-Codierung: LD44.70). Die klinische Verdachtsdiagnose auf ein WBS wird seit nun mehr 30 Jahren mittels genetischer Diagnostik in Form einer Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (kurz: FISH) abgesichert [4]. Je nach Art und Umfang der Mikrodeletion des o.g. Genabschnittes kann es zu einer variablen Ausprägung des klinischen Phänotyps kommen. Eine familiäre Häufung ist bei Syndromen auf der Grundlage der spontanen Mikrodeletion einer Keimzelle nicht vordergründig.

Die Prävalenz für das Auftreten eines WBS wird auf etwa 1:7.500 bis 1:20.000 Lebendgeburten beziffert [15,21,30]. Damit liegt die Prävalenz im vergleichbaren Bereich anderer seltener, genetisch bedingter Syndrome, die in den letzten Jahren bereits im Rahmen dieser Fortbildungsreihe thematisiert wurden (Tab. 1). Zudem tritt es geschlechtsunabhängig auf. Konkrete Angaben und Untersuchungen zur durchschnittlichen Lebenserwartung von Menschen mit WBS sind dem Autorenteam nicht bekannt. Aufgrund der heute meist guten diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten, insbesondere im Bereich angeborener Herzfehler, erreichen jedoch viele Betroffene das Erwachsenenalter und häufig auch ein höheres Lebensalter.

Syndrom	Prävalenzrate
Angelman-Syndrom	– ca. 1:15.000 Neugeborene – primär keine geschlechtsspezifische Prävalenzen
Down-Syndrom (Trisomie 21)	– ca. 21,5 pro 100.000 (≈ 1:4.650) – global – bis 65 pro 100.000 (≈ 1:1.538) – Europa – primär keine geschlechtsspezifische Prävalenzen
Fragiles-X-Syndrom (FraX)	– ca. 1:7.000 männlich Lebendgeburten – 1:11.000 weibliche Lebendgeburten
„klassisches“ Rett-Syndrom	– ca. 1:10.000 bis 1:15.000 weibliche Lebendgeburten – etwa 92% der Betroffenen sind weiblich und nur etwa 8% der Betroffenen männlich
Williams-Beuren-Syndrom	– 1:7.500 bis 1:20.000 Lebendgeburten (Strømme et al. 2002, Kaplan et al. 2001, Morris et al. 1988)

Allgemeinmedizinische und anästhesiologische Aspekte

Klinisch zeigen sich beim WBS in der medizinischen Grundversorgung sehr häufig ausgeprägte kardiovaskuläre Aspekte als ein syndrombedingtes Leitsymptom mit hoher klinischer Relevanz. In der Literatur werden Prävalenzzahlen von ca. 90% für das Auftreten von Herzgefäßerkrankungen genannt [25], wobei die supravalvuläre Aortenstenose (SVAS) und die periphere Pulmonalstenose dominierend sind. Etwa 20% dieser kardialen Befunde erfordern einen operativ-korrektiven Eingriff im ersten Lebensjahr [19]. Zudem wird von einem arteriellen Hypertonus bei etwa 40% aller WBS berichtet, der bereits im Kindesalter manifest werden kann. Weiterhin können u.a. Nierenfehlbildungen (z.B. Aplasien, Gefäßstenosen, Auftreten einer Hufeisenniere), endokrine Auffälligkeiten (Hyperkalzämie) sowie gastrointestinale Probleme (z.B. Reflux, Obstipation) in Bezug auf die inneren Organe auftreten.

Menschen mit WBS weisen eine charakteristische Wachstumskurve auf: Im Säuglings- und Kindesalter sind bei Kindern mit WBS oft Gedeihstörungen zu erkennen, die multifaktoriell bedingt sind: Neben einer häufig zu beobachtenden erschwerten Nahrungsaufnahme sind kardiovaskuläre, endokrine, metabolische und genetische Faktoren assoziiert. Die reduzierte Wachstumsgeschwindigkeit persistiert oftmals bereits ab dem frühen Kindesalter. Im Rahmen der Pubertätsentwicklung ist insbesondere bei Mädchen ein tendenziell früherer Beginn beschrieben, einschließlich vereinzelter Fälle einer zentralen Frühpubertät vor dem achten Lebensjahr. Bei Jungen hingegen wird der Pubertätsbeginn überwiegend als normgerecht oder geringgradig verzögert beschrieben. Der pubertäre Wachstumsschub ist insgesamt häufig abgeschwächt und von verkürzter Dauer, sodass er nur einen begrenzten Beitrag zum Aufholen der Körperlänge leistet und die bestehende Kleinwuchsproblematik in der Adoleszenz in der Regel fortbesteht. Es bleiben ca. ein Drittel der Patienten mit Abschluss des Längenwachstums kleinwüchsig. Im Erwachsenenalter wird häufig von einer Tendenz zu Adipositas berichtet, welche u.a. mit einem erhöhten Risiko für Endokrinopathien wie Diabetes mellitus einhergeht.

Als weitere syndromspezifische Aspekte bei Menschen mit WBS sind eine intellektuelle leichte bis moderate Beeinträchtigung und eine „hypersozial“ erscheinende Persönlichkeitsstruktur zu nennen. Diese äußert sich einerseits durch ein hohes Maß an Empathie und ein ausgeprägtes auditorisches Gedächtnis (v.a. Musik. Rhythmus, sprachliche Muster), Redefreude und empathisch wirkendem Verhalten, auch wenn Betroffene im Verhaltensphänotyp gehäuft unter das Autismus-Spektrum fallen. Andererseits kann diese auch von Verhaltensweisen wie Angstempfindungen bzw. -störungen, Veränderungen in der Aufmerksamkeit oder auch sensorischen Überempfindlichkeiten (z.B. Geräuschempfindlichkeiten, insbesondere im Kindesalter) geprägt sein. Das Lernen ist in besonderem Maße auf Wiederholung, Kontextbindung und strukturelle Kontinuität angewiesen. Die Stärken im sozialen und auditiven Bereich sollten in der zahnärztlichen Praxis gezielt für die Verhaltensführung im Rahmen der Eingewöhnung (Desensibilisierung), der Behandlungssituation und zur individualprophylaktischen Betreuung genutzt werden. Es wird auch seitens der Selbstvertretung von Beobachtungen einer Zunahme psychosomatischer Beschwerden, z.B. Kopf- und Bauchschmerzen sowie passager reaktiv auftretenden depressiven Verstimmungen berichtet [37]. Deren auslösende Ursachen konnten sich bislang häufig nicht abschließend klären lassen. Für das Symptom der Bauchschmerzen (rezidivierende, kolikartige Unterbauchschmerzen) sollte jedoch eine Divertikulitis mitgedacht werden.

All diese Aspekte sind auch für den zahnmedizinischen Praxisalltag von klinischer Relevanz, insbesondere wenn invasive zahnmedizinische Versorgungen notwendig werden. Allen voran bedingt die Kombination aus sehr häufigen kardialen Vorbefunden und metabolischer Instabilität eine systemisch erhöhte Vulnerabilität bei invasiven Eingriffen. Eine präzise Risikokalkulation in Bezug auf anästhesiologische Aspekte ist unabdingbar, da Patienten mit WBS aufgrund der spezifischen Pathophysiologie als Hochrisikogruppe für anästhesiologische Verfahren gelten. In der wissenschaftlichen Literatur existieren verschiedene Fallbeschreibungen zu tödlichen Verläufen bei Behandlungen in Allgemeinanästhesie, insbesondere im ambulanten Setting [29,9,20]. Auch aus Deutschland ist eine derartige Berichterstattung eines Patientenfalles aus dem Jahr 2007bekannt, welcher zuvor oralchirurgisch in Allgemeinanästhesie behandelt wurde [11].

Dieses erhöhte Risiko zeigt auch die statistische Datenlage sehr eindeutig. Während die Mortalitätsrate im Zusammenhang mit Allgemeinanästhesien in der Mehrheitsbevölkerung zwischen 0,00073% und 0,00082% liegt, wird diese für Menschen mit WBS in einer Untersuchung mit 0,9% angegeben [3,23,12]. Als Hauptrisikofaktoren gelten einerseits kardiovaskuläre Vorbefunde wie die supravalvuläre Aortenstenose (SVAS), Koronar- und Gefäßstenosen. Diese können ein Risiko für hämodynamische Instabilität, Myokardischämie oder plötzliche Kreislaufkompensation unter Narkoseeinleitung sowie während der Narkose bedingen [7]. Die Häufigkeit kardialer Komplikationen wird in der Literatur mit bis zu 11% beziffert [23]. Pathomechanismen wie eine allergische Angina pectoris [18] und eine maligne Hyperthermie [17] wurden in Falldarstellungen diskutiert. Weiterhin ist das Atemwegsmanagement u.a. durch die kraniofazialen WBS-Symptome erschwert [24]. Daraus ergibt sich die Tatsache, dass zahnmedizinisch veranlasste Narkosen nicht ambulant in einer Zahnarztpraxis erfolgen sollten.

Kraniofaziale, oral- bzw. zahnmedizinisch relevante Symptome und deren Bedeutung für die zahn- und mundgesundheitsbezogene Betreuung

Weltweit existiert bis dato lediglich eine kleine zweistellige Anzahl (n = 23, Stand: Februar 2025) eigenständiger wissenschaftlicher Fachartikel zu oral- und zahnmedizinischen Aspekten bei Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom [12]. Grundlegend zeigen Personen mit WBS, wie bereits erwähnt, auch im neurokranialen und orofazialen Bereich charakteristische syndrombedingte Merkmale auf. In älteren klinischen Beschreibungen wurde in diesem Zusammenhang die heutzutage als historisch-deskriptiv anzusehende Begrifflichkeit „Elfengesicht“ genutzt. Diese Beschreibung des fazialen Erscheinungsbildes sollte aus Sicht des Autorenteams heutzutage nicht mehr bzw. sehr vorsichtig und kontextsensibel verwendet werden, da diese als verniedlichend oder stigmatisierend empfunden werden kann. Gemeint ist jedoch eine typische Kombination kraniofazialer Merkmalen, welche u.a. nachfolgend genannte umfassen können: eine breite Stirn- und Jochbogenregion, eine periorbitale Weichteilfülle insbesondere in der Oberlidregion, ein pausbäckiges Erscheinen der Wangen, eine kurze, kleine Nasenform, eine lange Philtrumregion, ein wulstiges Erscheinen der Lippen, ein fehlender Mundschluss oder eine zurückgelagerte/fliehende Kinnregion.

In kephalometrischen Untersuchungen bei Menschen mit WBS konnten neben Unterschieden in der Entwicklung des Neuro- und Viszerokraniums auch eine signifikante Knochenverdickung insbesondere im Bereich des Os frontale und Os occipitale festgestellt werden. Morphologische Variationen sind auch für die Sella turcica beschrieben. Diese skelettalen Veränderungen werden durch Beschreibungen von Zahnfehlstellungen und Malokklusionen ergänzt [5,6,13]. Ferreira et al. [8] gaben an, dass 94,7% der in der Studie untersuchten Personen mit WBS pathologische Okklusionsverhältnisse aufwiesen. Weitere andere Untersuchungen nannten konkrete Veränderungen wie u.a. einen anterioren Kreuzbiss (40,5%), einen anterior offenen Biss(32,4%), einen Tiefbiss (45,9%) sowie Malokklusionen im Sinne der Angle-Klassen-II (36,4%) und -III (9,1%). Zusätzlich wurde auch das Auftreten von Mittellinienverschiebungen (64,7%) oder einer Frenulumhyperplasie (40%), einer Makroglossie (47%) sowie Zungenhabits beschrieben. In der Folge können Dysfunktionen durch einen fehlenden Mundschluss die Atmung, das Sprechen und Schlucken beeinträchtigen [10]. Die Daten aus der internationalen Literatur decken sich auch mit den Angaben, welche dem Autorenteam seitens der pflegenden Angehörigen von Menschen mit WBS im Rahmen einer Befragungsstudie genannt wurden. Für etwa 33,5% der Personen mit WBS wurde ein erschwerter Lippenschluss angegeben [12]. Somit wird deutlich, dass sehr häufig schon im Milchgebiss ein kieferorthopädischer Behandlungsbedarf gegeben ist, welcher klinisch durch ein interprofessionell-interdisziplinär abgestimmtes Vorgehen versorgt werden sollte.

Für die Nichtanlage bleibender Zähne werden in der Literatur Prävalenzraten zwischen 11% und 50,9% genannt [5,6,1,13]. Eine Angabe berichtet davon, dass bei 40,1% der Personen mit WBS mindestens ein bleibender Zahn fehlte und bei 11,9% der Untersuchten sogar eine Oligodontie (Nichtanlage von sechs oder mehr Zähnen) festzustellen war. Signifikant kleinere Zahnformen wurden übereinstimmend in Untersuchungen aus verschiedenen Ländern (USA, Norwegen, Türkei) beobachtet [1,13,16]. Die Arbeitsgruppe um Kashyap et al. [16] bezifferte die Prävalenzrate für eine veränderte Zahnform bleibender Zähne bei Personen mit WBS auf bis zu 40,7% und beschrieb diese in diesem Zusammenhang als „screwdriver-shaped tooth“ bzw. „peg-shaped tooth“. Interessanterweise sind sowohl die in der Literatur genannten Angaben zur Kariesprävalenz bzw. einer erhöhten Anfälligkeit für Karies als auch jene für gingivale Erkrankungen als uneinheitlich zu benennen, wobei z.B. für die gingivalen Erkrankungen konkret medikamentenassoziierte Gingivahyperplasien angegeben wurden [6,25,14]. Im Rahmen einer Befragungsstudie unter Mitgliedern des Selbstvertretungsvereins von Familien und Menschen mit WBS in Deutschland „Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V.“ [12] wurde erfasst, dass bei 1,4% der Menschen mit WBS eine Gingivahyperplasie auftrat und in allen Fällen daraus eine Medikamentenumstellung hervorging. Vertiefend ist in Tabelle 2 überblicksartig eine Auswahl der kraniofazialen, oral- bzw. zahnmedizinisch relevanten syndrombedingten Merkmale sowie Verhaltensweisen, die in der Literatur in Bezug auf Menschen mit WBS beschrieben wurden, aufgelistet.

kraniofaziale, oral- bzw. zahnmedizinische Merkmale und Verhaltensweisen	allgemeinmedizinische Merkmale und Verhaltensweisen
– veränderte kraniofaziale Proportionen (sog: elfin facies/„Elfengesicht“)	– intellektuelle Beeinträchtigung sowie Wachstums- bzw. Entwicklungsverzögerungen
– hohe Gaumenform	– kardiovaskuläre Anomalien (v. a. eine supravalvuläre Aortenstenose)
– Malokklusionen (z.B. frontoffener Biss, dental bedingte Mittellinienabweichungen)	– Hyperkalzämie (v.a. im Säuglingsalter)
– proklinierte und weit auseinanderstehende Schneidezähne im Oberkiefer (Diastema) – lingual inklinierte Schneidezähne im Unterkiefer (Diastema)	– ophthalmologische Auffälligkeiten (z.B. Strabismus)
– Makroglossie	– Hyperakusis (erhöhte Geräuschempfindlichkeit)
– Anomalien in der Zahnanzahl und Zahnform (z.B. Hypoplasien)	– leichte Ablenkbarkeit bzw. Schwierigkeiten in der Aufrechterhaltung der gerichteten Aufmerksamkeit (ADHS-ähnliche Verhaltensmuster)
– erhöhte Persistenz von Milchzähnen	– kontaktfreudige, aufgeschlossene, soziale freundliche Persönlichkeits- und Verhaltensweisen

Übergeordnet und orientierend am Wissen um die verschiedenen kraniofazialen, oral- bzw. zahnmedizinischen Merkmale muss für die zahn- und mundgesundheitsbezogene Betreuung eine erste klare Empfehlung definiert werden. Diese lautet, dass die Notwendigkeit besteht, bereits vom Kleinkindesalter an ein dauerhaftes, engmaschiges und gut zueinander abgestimmtes Zusammenwirken der zahnmedizinischen Fachbereiche zur interdisziplinären Betreuung anzustreben und umzusetzen. Dabei kann der allgemein-, haus- bzw. kinderzahnärztlich-tätigen Praxis eine koordinative Funktion zur Wahrung und Betreuung einer guten Zahn- und Mundgesundheit sowie einer adäquaten Therapie kiefer- und zahnbezogener Fehlstellungen zukommen.

Vergleichbar mit den bereits in dieser Fortbildungsreihe dargestellten Syndromen stellt sich auch die fehlende Selbstwirksamkeit für die Durchführung einer adäquaten Mund- und Zahnpflege als ein weiterer mundgesundheitsbezogener Aspekt bei Menschen mit WBS dar.

Basierend auf den Daten, die im Rahmen der Befragungsstudie mit dem Selbstvertretungsverein „Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V.“ generiert werden konnten, zeigte sich, dass ca. zwei Drittel der Eltern bzw. Angehörigen ihre Kinder bzw. ihre Familienangehörigen mindestens einmal täglich bei der Zahn- und Mundpflege unterstützen müssen. Fast ebenso häufig (59%) wird diese Unterstützung beim Zähneputzen in der Regel von derselben Person durchgeführt. Aus Sicht des Autorenteams sollte dies auch im Rahmen der speziellen Anamneseerhebung bei der zahnärztlichen Kontrolluntersuchung mit abgefragt werden. Denn 94,5% der befragten Menschen mit WBS haben aufgrund des Vorliegens eines Pflegegrades auch ein Anrecht auf die zusätzlichen Präventionsleistungen im Sinne des § 22a SGB V. Weiterhin spielt bei der zahnmedizinisch ambulanten Betreuung und Versorgung ein personenzentriert-engmaschiges und individualisiertes Intervall der Recall- bzw. Untersuchungssitzungen eine entscheidende Rolle. Die grundlegenden Kautelen entsprechen jenen, wie sie in den vorherigen Beiträgen für die anderen Gruppen von Menschen mit Behinderungen, Beeinträchtigungen oder syndromalen Erkrankungen, beschrieben wurden. Daher wird an dieser Stelle, um inhaltliche Redundanzen zu vermeiden, freundlicherweise auf die anderen fünf Teile dieser Fortbildungsreihe verwiesen [32,31,35,40,28]. Dennoch möchte das Autorenteam noch einmal explizit darauf hinweisen, dass zahnärztliche Praxen Eltern, Familien bzw. Betreuungspersonen noch intensiver professionell in die Möglichkeiten und Techniken der unterstützenden Zahn- und Mundpflege unterweisen sollten. Aus der eigenen Erfahrung des Autorenteam liegt darin noch ein großes Potenzial, präventionsorientiert die Mundgesundheit von Menschen mit WBS ermöglichen bzw. aufrechterhalten zu können.

Weiterhin ist es für das zahnmedizinische Team wichtig zu wissen, welche Besonderheiten und Herausforderungen sich im Umgang mit Menschen mit WBS in der zahnmedizinischen Versorgung ergeben können. Deshalb ist es hilfreich, dass über 55% der Eltern oder pflegenden Angehörigen/Betreuenden eines Angehörigen mit WBS im Rahmen der schon mehrfach genannten Befragungsstudie unter Mitgliedern des „Bundesverbandes Williams-Beuren-Syndrom Deutschland e.V.“ Verhaltensweisen wie „Ängste des Familienangehörigen“ als häufigste Schwierigkeit bei der zahnmedizinischen Untersuchung oder Behandlung angaben. Weiterhin wurden „Unruhe“ (28,6%) und „mangelnde Einsichtsfähigkeit“ (16,4%) sowie „Weigerungsverhalten“ (13,6%) genannt [12]. Gleichzeitig schätzten 64,8% der Befragten die Kooperationsfähigkeit ihres Angehörigen mit WBS so ein, dass er oder sie bei allen Behandlungen kooperativ ist [12].

Ein fundiertes Verständnis der Ängste und spezifischen Verhaltensweisen der Menschen mit WBS ermöglicht es dem zahnmedizinischen Team, sich bewusst im Vorfeld durch z.B. individuelle Ansätze und Techniken der Verhaltensführung (u.a. Tell-Show-Do und Variationen, Wortwahl) darauf vorzubereiten. Wenn das Team dann erfolgreiche Herangehensweise eingesetzt hat, ist es ratsam, derartige spezifische Vorgehensweisen sowohl in der Patientendokumentation als auch auf dem persönlichen Mundgesundheitsplan (BEMA 174a/PBa) zu vermerken. Zum Vertrauensaufbau sollte ein kleinschrittiges, repetitives Vorgehen gewählt werden. An dieser Stelle möchten die Autoren gern auch auf die online freiverfügbare Informationsbroschüre „Zahngesundheit und ein strahlendes Lächeln“ verweisen, welche auf der Homepage des Bundesverbandes Williams-Beuren e.V. heruntergeladen werden kann. Dort sind weitere zahlreiche Tipps, Hilfestellungen und Handlungsempfehlungen nicht nur für Angehörige, sondern auch für das zahnmedizinische Praxisteams nachlesbar (Abb. 1).

Fazit

Wie die meisten Patienten mit (selteneren) syndromalen Grunderkrankungen kommen auch Personen mit dem Williams-Beuren-Syndrom (WBS) in der allgemeinzahnmedizinisch tätigen Praxis sehr wahrscheinlich nur selten vor. Gleichzeitig gehören Menschen mit besonderem Unterstützungsbedarf zu den Patienten, die jeder Behandlerin und jedem Behandler oft gut im Gedächtnis bleiben. Für eine fachlich fundierte und sichere zahnmedizinische Betreuung und Versorgung von Menschen mit WBS ist eine umfassende und unbedingte Kenntnis der allgemeinmedizinischen und syndrombedingten Symptome und Besonderheiten essenziell. Diese bildet die Grundlage für eine strukturierte Behandlungsplanung, eine adäquate Risikoeinschätzung sowie die Anpassung von Kommunikations- und Verhaltensführungsstrategien im Sinne einer patientenzentrierten Versorgung. Dabei ist es im Kontext von invasiven Versorgungen, die eine zahnmedizinische Behandlung unter Allgemeinanästhesie erforderlich machen, unabhängig von der Indikationsstellung notwendig zu wissen und zu beachten, dass Patienten mit WBS aus anästhesiologischer Sicht als Hochrisikogruppe eingestuft werden. Eine Versorgung unter stationären Bedingungen gilt daher heutzutage als obligat.

Die regelmäßige zahnmedizinische Begleitbetreuung (z.B. Befunderhebung und Diagnostik, präventionsbasierte Prophylaxe- und Recallsitzungen) kann per se jede Zahnärztin bzw. jeder Zahnarzt durchführen. Im Vergleich zu anderen Personengruppen von Menschen mit syndromalen Erkrankungen wurde teilweise ein geringerer allgemeinzahnmedizinischer Behandlungsbedarf beschrieben, wobei insbesondere medikamentenassoziierte Gingivahyperplasien häufig auftreten können. Daher kommt der Präventivzahnmedizin eine zentrale Bedeutung zu. Der Umfang der professionellen zahnmedizinischen Begleitbetreuung sollte sich sowohl anhand der patienteneigenen mundgesundheitsbezogenen Selbstwirksamkeit und Kooperation der Menschen mit WBS sowie an den sozialen und unterstützenden Rahmenbedingungen (Wohnsituation, familiäre und gesetzliche Betreuungssituation, Unterstützung bei der Zahn- und Mundpflege, etc.) ausrichten. Ferner ist eine engmaschige, interdisziplinäre Abstimmung mit den beteiligten (zahn)medizinischen Fachdisziplinen und/oder einer nahegelegenen Universitätszahnklinik bzw. auf das WBS spezialisierten Kliniken anzuraten, um im Falle einer weiterführenden Behandlungsnotwendigkeit (z.B. unter Allgemeinanästhesie) die Planung etwaiger Zeitfenster für die Durchführung möglichst effektiv gestalten zu können. Dieses Vorgehen ist auch deshalb sinnvoll, da bei einer Teilgruppe der Menschen mit WBS aufgrund der intellektuellen bzw. verhaltensbedingten Besonderheiten (z.B. erhöhte Ablenkbarkeit/Angstempfinden) die Kooperationsfähigkeit zur zahnärztlichen Behandlung im Wachzustand möglicherweise eingeschränkt sein kann.

In Kontext der zahn- und mundgesundheitsbezogenen Aspekte sollte bereits ab dem frühen Kleinkindalter ein interdisziplinäres Zusammenwirken aller Fachgebiete der Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde sowie mit Kolleginnen und Kollegen der medizinischen Disziplinen als unerlässlich angesehen werden. Dies ist insbesondere für einen häufig bereits im Milchgebiss bestehenden kieferorthopädischen Behandlungsbedarf von großer Bedeutung und ermöglicht eine frühzeitige und zielgerichtete Therapieplanung unter Berücksichtigung der individuellen Wachstumskurve und kraniofazialen Entwicklungsdynamik. Aus Autorensicht ist es abschließend auch für die Gruppe der Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom wieder wichtig, auf eine zukünftig stärkere wissenschaftliche Begleitung hinzuweisen. Um im zahnmedizinischen Versorgungsalltag noch gezielter auf die Bedarfe und Bedürfnisse dieser Personengruppe eingehen zu können, braucht es weiterhin mehr spezifische, wissenschaftsbasierte nationale und internationale Informationen zur zahn- und mundgesundheitsbezogenen Versorgung und Betreuung. In den bisher erschienenen Beiträgen sind Informationen zur zahnmedizinischen Betreuung der nachfolgend genannten spezifischen Personengruppen nachlesbar: Trisomie 21 [28], Autismus-Spektrum-Störung – Schwerpunkt: frühkindlicher Autismus [40], Fragiles-X-Syndrom [35], Angelman-Syndrom [31] sowie Rett-Syndrom [32].